El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades en la comunicación y la interacción social, acompañado de comportamientos repetitivos y patrones restrictivos de intereses. Aunque en el 20% de los casos se ha identificado una causa genética específica, el origen del 80% restante, denominado autismo idiopático, continúa siendo desconocido, lo que plantea un desafío para la ciencia.
Un estudio reciente del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y otras instituciones internacionales, ha desentrañado un mecanismo molecular que conecta alteraciones en la proteína neuronal CPEB4 con el autismo idiopático. Este descubrimiento, publicado en la revista Nature, abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas en el autismo.
¿Qué es la proteína CPEB4 y por qué es importante?
La proteína CPEB4 (Cytoplasmic Polyadenylation Element Binding Protein 4) pertenece a una familia de proteínas que regulan la expresión génica en las neuronas. Su función principal es controlar la traducción de ARN mensajeros (ARNm) mediante la regulación de la longitud de la cola de poliadenina, proceso conocido como poliadenilación.
Esta regulación es esencial para el desarrollo y funcionamiento adecuado del sistema nervioso.
En estudios anteriores, los investigadores observaron que en personas con autismo faltaba un microexón específico en esta proteína neuronal. Ahora, el nuevo estudio explica por qué este pequeño segmento es esencial: asegura la estabilidad y funcionalidad de los condensados moleculares formados por CPEB4, estructuras que regulan dinámicamente la expresión génica en las neuronas.
Condensados moleculares y su papel en las neuronas
Los condensados moleculares son estructuras temporales que organizan y regulan procesos dentro de la célula, como si fueran “centros de control” que gestionan cuándo y dónde se producen ciertas proteínas.
En el caso de CPEB4, estos condensados almacenan y liberan ARN mensajeros que codifican proteínas clave para el desarrollo cerebral. Sin el microexón, estos condensados pierden dinamismo y estabilidad. Como resultado, las neuronas no pueden liberar los ARNm cuando los necesitan, lo que afecta a la producción de proteínas esenciales y, en última instancia, al funcionamiento del sistema nervioso.
Muchos de estos genes que dependen de CPEB4 ya estaban previamente relacionados con el autismo, lo que refuerza la relevancia de este hallazgo
Implicaciones para el desarrollo neuronal y el autismo idiopático
Este descubrimiento ofrece una nueva explicación sobre por qué se desarrolla el autismo en personas sin una mutación genética evidente. Según los autores del estudio, una alteración en un fragmento de apenas 24 nucleótidos puede desencadenar efectos significativos en cascada durante el desarrollo cerebral.
Además, los investigadores han planteado una hipótesis esperanzadora: la posibilidad de restaurar la función perdida administrando los aminoácidos que faltan debido a ese microexón ausente. Si esto se confirma, abriría la puerta a nuevas estrategias terapéuticas, incluso en personas adultas.
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Este avance representa un paso importante en la comprensión del autismo idiopático. El descubrimiento del papel de la proteína CPEB4 y sus condensados moleculares permite acercarnos a la raíz biológica del trastorno y plantea nuevas preguntas sobre cómo intervenir desde la biología molecular.
Aunque aún se necesita más investigación para trasladar estos hallazgos al ámbito clínico, el estudio marca una dirección prometedora para el desarrollo de terapias personalizadas en el espectro autista.
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